胎儿畸形是指胚胎早期，胎儿在母体子宫内因某些致病因素作用而发生的结构或染色体异常的疾病（不包括代谢疾病）。胎儿畸形很常见，约占存活新生儿的3%左右。
出生缺陷≠先天畸形
出生缺陷是一系列先天性疾病的总称，是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。而先天畸形指先天性的形态结构异常，仅是出生缺陷中的一部分疾病。
最常见的胎儿畸形有：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
一、先天畸形的常见病因
1、病因
（1）母体或环境因素
●早孕期胎儿吸收过多的放射线；
●化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期用某些药物、接触农药、长期大量饮酒、汞、铅等重金属；
●孕期母亲感染可导致胎儿畸形的病原体如弓形虫、风疹病毒等；
●早孕期高热；
●糖尿病孕妇；
●饮食因素：食物中叶酸缺乏，增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
（2）遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形，如父母染色体异常、父母携带突变基因，近亲结婚等。
二、新生儿畸形的孕期检查
目前常用方法有：
●胎儿B超：是常用方法，一般在怀孕20～24周检查，由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，有些畸形会漏诊。
●胎儿磁共振检查是对超声检查重要验证和补充诊断手段，尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常。
●介入性产前诊断：是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
三、胎儿畸形的预防
●婚前医学检查，及早发现的会影响后代的健康，引发胎儿畸形的一些疾病，如乙肝、性病等，只有治愈这些后才能怀孕；
●做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行必要的检查，如通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染；
●孕前服用叶酸：怀孕前三个月到孕后三个月服用叶酸，可预防胎儿神经管畸形。
●高危孕妇应行产前咨询；
●怀孕后定期产检，避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等；
●怀孕早期，避免发烧感冒；
●孕前和孕后远离猫狗等宠物，避免吃霉菌素食物；
●准备怀孕开始就不要染发；避免接触电磁辐射，服药、拍片前需咨询医生。
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