本文作者为首都医科医院眼科曹文红、于刚、施维、吴倩、樊云葳、崔燕辉和张诚玥，本文已经发表在《儿科学大查房》年第八期。

骨硬化症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，分为常染色体隐性遗传的恶性婴儿骨硬化症及常染色体显性遗传的良性成人骨硬化症。恶性婴儿骨硬化症的特点包括婴幼儿时期发病，起病隐匿，病情进展迅速、凶险，较少存活，死亡率高，眼部表现为早期出现神经萎缩和失明。诊断恶性婴儿骨硬化症时，X线摄影检查的特征性表现：骨密度增高，皮质增厚和髓腔闭塞。造血干细胞移植（HSCT）是治愈恶性婴儿骨硬化症全身症状的可行方法。视神经管减压术是目前治疗视神经管狭窄的有效方式。早期进行HSCT与视神经管减压术是治疗恶性婴儿骨硬化症的关键。闪光视觉诱发电位（FVEP）、眼底检查是间接评价患儿视功能的有效手段，但是不能直接反映视力状况。对于骨硬化症患儿，HSCT后视神经管增宽的原因、以及骨硬化症是否会导致青光眼和高度近视，还需要深入研究。

1.病例介绍

患儿女，4月龄时不能抬头。检查发现正细胞正色素性贫血，肝脾肿大。X线摄影检查示：全身骨密度增高，骨纹理消失，髓腔闭塞；椎体上下骨板增厚、致密，呈现“夹心饼”状改变；髂骨呈“同心环”状改变；颅骨骨质硬化，诊断为骨硬化症（osteopetrosis）。患儿7月龄时出现张嘴向左歪斜，双眼球突出，右眼内斜视和闭眼不全等症状。8月龄时头围增长过快，脑部计算机体层摄影（CT）示：脑积水，颅骨增厚且密度增大。患儿肝、脾进行性肿大，肝肋下4cm，脾肋下4.15cm，伴呼吸急促症状，发育较同龄儿迟缓。患儿1岁1个月时，因病情进行性加重，以“骨硬化症合并右侧面神经麻痹”入我院血液科接受治疗。

2.诊疗经过

2.1移植方法

在中华骨髓库找到人类白细胞抗原（HLA）与患儿完全相合的无血缘关系供者。在患儿入院后45d时，行HLA全相合CD+34细胞分选的无关供者骨髓造血干细胞移植（HSCT），移植过程顺利。

2.2眼科主要检查方法

在移植前后对患儿进行眼科检查，包括眼眶CT三维重建测量视神经管直径、闪光视觉诱发电位（FVEP）检查和Ret







































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