爱心故事
4岁，本应是活泼健康、调皮任性、家人宠爱、无忧无虑的年龄！
但是对于刚满4岁的小喆喆而言却充满着艰辛，他幼小的身体从出生先后经历了肺炎、癫痫、大脑发育不良、喉软骨软化、重度脑积水、先天性心脏病等疾病。
现在还不能说话，不能独立行走。当别的小朋友在游乐园玩耍时，医院和家接受治疗。
父亲为了带小喆喆治疗辞去了十几年的海军工作，最终确诊小喆喆患有遗传代谢病——甲基丙二酸血症合并，如今治疗费用已花费了四五十万，对于这个普通的家庭来说是非常沉重的负担。
“中国出生缺陷干预救助基金会”了解了小喆喆的情况后，为小喆喆发起了捐款。给孩子一点温暖，给家庭一点阳光，让我们伸出援手帮助小喆喆度过这个难关。生命接力，感恩有你！（点击文章底部阅读原文，即可献出爱心！）
“本次募捐所有款项都将归“中国出生缺陷干预救助基金会”所有并用于遗传代谢病患儿的长期治疗。救助过程将全程公示，善款使用公开透明。
所有捐款的爱心人士请将姓名、电话、地址、邮箱等信息发送至邮箱：fund
csqx.org.cn，后期将收到由“中国出生缺陷干预救助基金会”发出的感谢信！遗传代谢病儿童救助项目
遗传疾病小科普
小儿甲基丙二酸血症
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。
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