不一定呦！

有可能是维生素D缺乏

什么是维生素D缺乏？

维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiencyrickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。

案

例

分

析

男，10个月，汉族。

主诉：睡眠欠佳、易惊2月余。

现病史：近两个月来睡眠不安，经常无诱因出现哭闹，难以安抚，易激怒，有惊跳，易出汗，夜间为重，大小便正常，食欲正常。出生5个月后反复腹泻3次，每次5~7天。

既往史：无黄疸史及特殊服药史，母乳期无疾病史，无下肢抽搐史。

个人史：孕期母亲未补充维生素D,第1胎，足月自然分娩（5月份出生），出生体重3.2kg,母乳与牛奶混合喂养，5个月后添加蛋黄、米粉等，现每天喂少量蔬菜汁、果汁，5个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。

家族史：家族成员健康，无家族遗传病史。

体格检查：体温36.9℃,脉搏次／分，身长73cm,体重8.9kg,头围45cm.神志清楚，生长发育正常，体态均称，皮肤不粗糙；前囟2.5cmx2.5cm,枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙；胸廓无畸形，无哈里森沟，心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软，肝脏肋下1.5cm,质软，脾脏肋下未及；无手镯及脚镯征。

通过上述问诊与查体，该患者可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别诊断？

思路1:病史中有烦躁、多汗及睡眠不安，查体可见患枕秃，前囟大，方颅，出牙迟，患儿为5月份出生，在生后6个月后即进入冬季，日照时间短，户外活动少，以上均提示维生素D缺乏性佝偻病的可能。应注意病儿的智力发育情况。

思路2:应与下列疾病鉴别诊断：①先天性甲状腺功能减低症；②软骨发育不良；③脑积水；④低血磷性抗维生素D依赖性佝偻病；⑤远端肾小管酸中毒；⑥维生素D依赖性佝偻病；⑦肾性佝偻病。

为明确诊断，应进行哪些检查？有哪些检查可协助诊断？

应做的检查有：①血常规检查：WBC10.8(3.5x10°/L~9.5x10/L),RBC5.11(4.3x/L~5.8x/L),Hb(~g/L).②血生化检查：肝功、肾功生化指标正常。血清钙1.97（2.1~2.7mmol/L)、K+3.9(3.5~5.5mmol/L)、Na+(~mmol/L)、ALP(45~U/L).③影像学检查：X线检查提示，腕骨骨化中心1枚，尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。

思路：患儿10个月，血清钙偏低，ALP升高。X线有佝偻病表现，且骨龄滞后等特征符合佝偻病征象。

为进一步鉴别诊断，还应该完善哪些实验室检查，进一步证实佝偻病，同时

为后期治疗及疗效评估提供实验室数据支持？

实验室检查：I型前胶原氨基端肽:51.8（15.30~52.70ng/ml);I型胶原交联C-端

肽特殊序列：0.01ng/ml(0-0.ng/ml);N-端骨钙素：42.39ng/ml（11.00~50mg/ml）；25-羟基维生素D3:5.81ng/ml（10.00~30.00ng/ml）；甲状旁腺激素:35.0pg/ml(15.00~65.00ng/ml);血清磷:1.12(0.97~1.45mmolL),尿常规正常，甲状腺功能、肾功实验室指标正常。

根据实验室及其他检查结果，应作出怎样的诊断？依据是什么？

思路：根据尿常规、肾功、血磷正常及家族史，可基本排除低血磷性抗维生素D佝依赖性偻病，远端肾小管酸中毒，肾性佝偻病；甲状腺功能实验室指标正常，无特殊面容，无皮肤干燥，生长发育正常，可排除先天性甲状腺功能减低症；根据骨骼X线，无特殊的体态（如短肢型矮小），可除外软骨发育不良；患儿体征及既往史可除外脑积水。

结合患儿体征及血清钙、25(OH)D3水平低下，ALP升高，可诊断为维生素D缺乏性佝偻病。诊断依据：①10个月为佝偻病的好发年龄；②临床表现为夜惊、激怒、睡眠不安、多汗及枕秃等症状；③体格检查：前囟大、方颅、出牙迟等体征；④X线检查有骨质疏松，临时钙化带消失，杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现；⑤血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。

思路1:针对患儿5个月时反复腹泻，孕期母亲未补充维生素D,没有充足的室外活动；或者室外活动时皮肤暴露少；婴幼儿生长发育相对较快，需要维生素D多，但体内贮存的维生素D不足，诱发佝偻病。

思路2:对临床表现不典型初期的患儿，骨骼X线检查可正常，需根据血清钙、磷及碱性磷酸酶，结合血清25(OH)D3下降，作出诊断。随着病情继续加重，出现PTH功能亢进和钙磷代谢失常的典型骨骼改变。7~8个月头型变成“方颅”，骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋软骨交界处可触及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7~10肋最明显，称佝偻病串珠；严重者出现手、足镯。此期血生化除血钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。

维生素D缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。这一疾病的高危人群是2岁以内（尤其是3~18个月的）婴幼儿，主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。

防维生素D缺乏性佝偻病

家庭护理

均衡营养，丰富饮食；

增加牛奶及豆制品的摄入量；

增加户外直接日照机会；

注意观察婴儿的临床表现，及早就医；

在婴儿快速生长时期，积极检测婴儿的维生素D水平，可以适当补充维生素D.

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