什么是出生缺陷

出生缺陷（BirthDefects）是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。

目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、娶儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。

据估计，在人类的各种出生缺陷中：约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。

约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。如职业危害因素造成对女性身体的损害，导致出生缺陷儿多发；我国严重缺碘地区，碘营养不良儿童发生率较高等。

其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。

减少出生缺陷的关键是预防。

尽管出生缺陷发生的许多原因尚不十分明了，但通过实施出生缺陷的“三级预防”措施，可以大幅度地减少出生缺陷和先天残疾儿的发生。

一级预防：孕前综合干预，减少出生缺陷的发生

进行婚前医学检查和开展孕前优生优育知识的教育，可有效降低新生儿出生缺陷率。

二级预防：孕期减少缺陷儿的出生

有些致畸因素尚不明确，但可通过对孕妇进行产前检查、遗传咨询、产前诊断等，早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防：治疗已出生的缺陷儿

对已出生的缺陷儿早期筛查、早期诊断，及时进行有针对性的治疗，减少孩子的痛苦，延长生命，提高生活质量。

目前，国家人口计生委部署全面启动出生缺陷一级预防工作。实践证明，一级预防最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节。

孕前优生健康检查在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家庭史、生活方式和行为等各方面进行综合评估，及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致流产、早产、死产、低出生体重、出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提供个性化的咨询和健康指导服务，为宝宝提供一个最佳的发育环境。

建立健康生活方式，提高风险防范意识和参与自觉性，发现准爸爸、妈妈影响优生的相关因素，从而有针对性地指导落实预防措施，降低风险，了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务。

规避风险因素，降低不良生育结局风险。减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险；

减少宫内感染、流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓；

减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病；

减少生殖道感染、新生儿黄疸、早产、胎儿畸形等风险，指导生育时机选择；

减少母婴传播，子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下、子代先天性风疹综合征、先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水，减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形；

减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局；

减少出生缺陷发生，提高出生人口质量，降低出生缺陷发生风险。

孕前优生健康检查目标人群

享受免费孕前优生健康检查的人群应同时具备下列条件：

（1）符合生育政策计划怀孕的夫妇；

（2）夫妇至少一方为本市户籍；

（3）流动人口夫妇双方在本地居住半年以上的；

符合条件、准备怀孕的夫妇双方，持本人身份证，清早空腹到当地妇幼保健院免费享受孕前优生健康检查服务。

孕前优生健康检查基本服务内容

序号

项　目

女性

男性

目的

意义

1

优生健康教育

√

√

建立健康生活方式，提高风险防范意识和参与自觉性

规避风险因素

2

病史询问(了解孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等

√

√

评估是否存在相关风险

降低不良生育结局风险

3

体格检查

常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等）

√

√

评估健康状况，发现影响优生的相关因素

减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险

女性生殖系统检查

√

检查双方有无生殖系统疾病

男性生殖系统检查

√

4

实

验

室

检

查

9

项

阴道分泌物

白带常规检查

√

筛查有无阴道炎症

减少宫内感染

淋球菌检测

√

筛查有无感染

减少流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等

沙眼衣原体检测

√

5

血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板）

√

筛查贫血、血小板减少等

减少因重症贫血造成的胎儿宫内发育迟缓；减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病

6

尿液常规检验

√

√

筛查泌尿系统及代谢性疾患

减少生殖道感染、宫内感染、胎儿死亡和胎儿宫内发育迟缓

7

血型（包括ABO血型和Rh阳/阴性）

√

√

预防血型不合溶血

减少胎儿溶血导致的流产、死胎死产、新生儿黄疸等

8

血清葡萄糖测定

√

糖尿病筛查

减少流产、早产、胎儿畸形等风险

9

肝功能检测（谷丙转氨酶）

√

√

评估是否感染及肝脏损伤情况

指导生育时机选择；减少母婴传播

10

乙型肝炎血清学五项检测

√

√

11

肾功能检测（肌酐）

√

√

评价肾脏功能

指导生育时机选择；减少胎儿宫内发育迟缓

12

甲状腺功能检测（促甲状腺激素）

√

评价甲状腺功能

指导生育时机选择；减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等

13

病毒筛

查

4项

梅毒螺旋体筛查

√

√

筛查有无梅毒感染

减少流产、死胎死产、母婴传播

14

风疹病毒IgG抗体测定

√

发现风疹病毒易感个体

减少子代先天性风疹综合征：先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水等

15

巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定

√

筛查巨细胞病毒感染状况

减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形等

16

弓形体IgM和IgG抗体测定

√

筛查弓形体感染状况

减少流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等

17

影像1项

妇科超声常规检查

√

筛查子宫、卵巢异常

减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局

18

风险评估和咨询指导

√

√

评估风险因素，健康促进，指导落实预防措施，降低风险

减少出生缺陷发生，提高出生人口素质

19

早孕和妊娠结局跟踪随访

√

了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务

降低出生缺陷发生风险

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联系方式

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医院地址

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灵璧路与利辛路交口向西米

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医院

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蒙城北路号

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蒙城北路号

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庐阳区公共卫生服务中心4楼室

合肥市庐阳区砀山路号

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