什么是出生缺陷?
出生缺陷（BirthDefects）是指婴儿在出生之前，在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形，可由遗传及非遗传两因素引起。目前常见的出生缺陷有：神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合症、称21-三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。
为什么会出现出生缺陷？
据估计，在各种出生缺陷中：
l大约有10%由环境因素引起，即接触环境致畸形、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。
l大约有25%因基因突变染色体畸变和遗传因素所致。
l其余约65%-75%病因不明，推测可能是环境与遗传因素等相互作用或联合作用的结果
l性病与艾滋病、酗酒、吸毒等对女子后代畸形的影响也不容忽视。
如何预防出生缺陷？
对于绝大多数新婚夫妇来说，有个健康可爱的宝宝，守护他平安幸福的成长，是一个美好的心愿，也是一个努力的方向，但幸福有时残酷得让人绝望，我国现有万户有出生缺陷的家庭，每天都要面对生理上的痛苦/心理上的折磨和经济上的重压。全国有万残疾人中，70%是由出生缺陷。
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，以免患儿失去最适合的治疗时机。
孕前优生健康检查项目
基本项目
2健康教育
2体格检查
2学尿常规检查
2丙氨酸氨基转移酶（SGPT）检查
2乙肝表面抗原（HBsAg）检查
2血清葡萄糖检查
2血清葡萄糖检查
2梅毒螺旋体抗体筛查
2精液分析
2阴道分泌物常规检查
2妇科B超常规检查
2优生咨询和健康指导
其实减少出生缺陷关键是预防，然而预防分散个级别：
一级预防：孕前防止出生缺陷的发生
ü远离一切有害因素
ü宠物家畜最好远离
ü孕期须谨慎用药
二级预防：孕期减少缺陷儿的出生
ü定期产前筛查
ü进行遗传咨询和产前诊断
三级预防：治疗已出生的缺陷儿
ü进行新生儿疾病筛查
ü新生儿听力筛查
ü定期新生儿体检
温馨提示：
为了孕育健康后代，除作上述检查外，未来准爸爸准妈妈们还应该做到：
ü严格戒酒
ü远离宠物和辐射
ü注意劳逸结合，避免过度劳累及刺激
ü注意饮食起居卫生，少到人员嘈杂的地方去
ü未经医生商量，避免滥服药物
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